遺傳醫學中心

就醫指南

遺傳醫學中心

科室概況
技術專長
學科帶頭人
相關專家

【科室概況】

江蘇省優生學醫療質量控制中心、江蘇省新生兒疾病篩查質量控制中心、江蘇省出生缺陷精準防控研究中心、江蘇省產前診斷技術培訓基地、江蘇省出生缺陷救助試點項目管理辦公室掛靠單位、江蘇省出生缺陷防治人才培訓基地協同單位、南京市婦產與遺傳臨床醫學中心、南京市新生兒疾病篩查中心、第二輪南京臨床遺傳醫學中心、國家耳鼻咽喉疾病臨床醫學研究中心耳鼻咽喉出生缺陷防控創新研發基地、南京市出生缺陷防控管理新生兒疾病篩查中心、南京市出生缺陷防控管理產前篩查中心。長期致力于遺傳病的篩查和診治新技術的應用開發以及臨床和基礎研究，建立了“遺傳咨詢—孕前篩查—胚胎植入前診斷—產前篩查（診斷）—產后新生兒篩查（治療）—遺傳咨詢的出生缺陷防控”閉環體系，在染色體變異、基因變異、基因編輯等技術研發和臨床應用方面獨具特色。

2021年，建立基于納米孔的三代測序技術平臺、全外顯子測序技術平臺、基于突變熱點的毛細管電泳單基因病擴展性攜帶者篩查技術平臺等多個高水準技術平臺。獲批國家自然科學青年基金項目3項、江蘇省自然青年基金項目1項、江蘇省婦幼健康項目1項；獲中國出生缺陷干預救助基金會科技成果二等獎1項、全國婦幼健康科學科技三等獎1項、江蘇省醫學新技術引進一等獎1項，江蘇省婦幼健康新技術引進二等獎1項、南京市新技術引進一等獎1項。發表各類論文32篇，其中SCI論文20篇、中華級3篇。

【技術專長】

1、臨床實驗室一體模式：科室成員既承擔臨床遺傳咨詢、產前咨詢優生咨詢、新生兒遺傳代謝病治療與隨訪門診，并承擔包括各種產前診斷取材術如經腹絨毛取材術、羊膜腔穿刺術、經腹臍靜脈穿刺術等，還承擔相關實驗室工作如羊水或臍血細胞培養及染色體分析、產前遺傳篩查（唐氏綜合癥篩查、染色體異常無創基因篩查）、新生兒遺傳病代謝篩查、基因芯片檢測、測序技術及DNA序列分析等，因而能將實驗室技術與臨床有機結合，避免了臨床醫生不能詮釋遺傳學檢測結果、實驗室人員不知道臨床需要的模式。

2、完善的遺傳學檢測技術體系：科室除開展常規的早中孕期唐氏綜合癥產前篩查、29種新生兒遺傳代謝病篩查、孕前優生四項篩查、各類樣本（羊水、絨毛、臍血、外周血）染色體檢查外，還開展全基因組基因芯片檢查（可檢測數百種染色體微小缺失和重復，尤其適用于不明原因智力缺陷、發育遲緩、孤獨癥、不明原因胎兒畸形）；并開展200余種單基因病分子診斷，包括進行性及營養不良、脊肌萎縮癥、多囊腎、耳聾、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、血友病、軟骨發育不良（侏儒癥）、成骨發育不全（脆骨?。?、馬凡氏綜合征、100種遺傳代謝病等的基因檢測。在全國享有良好聲譽。

3、技術精良的胎兒超聲結構篩查及胎兒心動圖檢查：目前每年進行胎兒結構篩查約4萬例，每年檢查出胎兒結構畸形近2000例，尤其是胎兒超聲心動圖檢查，每年檢查出胎兒先天性心臟畸形600-700例，是全省及周邊地區的超聲轉診中心。

【學科帶頭人】

許爭峰副院長主任醫師/教授、博士生導師。現任：中國婦幼保健協會細胞分子專業委員會輪值主委、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會副主任委員、江蘇省醫學會醫學遺傳學分會主任委員、中華醫學遺傳學分會臨床遺傳學組委員、中華醫學會圍產醫學分會胎兒醫學組委員、中華預防醫學會出生缺陷防控專業委員會產前診斷學組委員、中國醫師協會青春期專業委員會臨床遺傳學組委員、江蘇省優生優育協會產前診斷技術分會委員副主任委員。

擅長遺傳病診斷和處理、胎兒畸形診斷和處理、遺傳相關疾病診治。共主持和參與了20余項課題研究。獲得部省、市級級科技成果獎共13項；發表論著：發表論文100余篇，其中SCI論文50余篇。

先后榮獲：江蘇省突出貢獻中青年專家、南京市突出貢獻中青年專家稱號，入選江蘇省“六大人才高峰”人才、江蘇省醫學領軍人才。

【相關專家】

更多+